VCF в 23andMe

Конвертируйте генетический VCF файл в 23andMe формат.

или перетащите файл сюда

Подробнее

Что такое VCF и зачем его конвертировать?

VCF — это стандартный формат хранения генетических данных, часто используемый в биоинформатике и медицинских исследованиях. Однако он не всегда совместим с популярными сервисами анализа ДНК. Например, Genotek позволяет скачивать исходные генетические данные в формате VCF.

Что важно знать

  • Формат определяется автоматически: на этой странице подойдут и VCF, и сырые данные AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA.
  • Подходят файлы .vcf и .vcf.gz.
  • В колонке ID должны быть rsID (аннотированный VCF).
  • Лучше всего подходит сборка генома GRCh37 (hg19) — её использует 23andMe.
  • В результате около 600 тысяч SNP чипа 23andMe. Позиции, которых нет в VCF, записываются как генотип по референсу.

Где использовать результат?

Формат 23andMe принимают GEDmatch, Genomelink, Genetic Genie, Living DNA, tellmeGen и другие сервисы — смотрите каталог на главной. FamilyTreeDNA принимает только оригинальные файлы.

Частые вопросы

Безопасно ли это?

Да. Файл обрабатывается прямо в вашем браузере, на вашем устройстве: он не отправляется на наш сервер и никому не передаётся. После закрытия вкладки ничего не сохраняется.

Какой VCF подходит?

Файлы полногеномного или экзомного секвенирования, например от Genotek, Dante Labs или Nebula, в виде .vcf или .vcf.gz (включая bgzip). В колонке ID должны быть rsID. Лучше всего подходит сборка генома GRCh37 (hg19).

Почему в результате около 600 тысяч SNP, а в VCF миллионы вариантов?

Формат 23andMe — это набор позиций чипа 23andMe. Сервисы анализа работают именно с ними, поэтому в результат попадают только эти SNP.

Что значит «генотип по референсу» для позиций, которых нет в VCF?

Полногеномный VCF обычно содержит только отличия от референсного генома, поэтому отсутствующая позиция означает совпадение с референсом. Для экзома и неполных VCF это допущение: позиции вне покрытия тоже будут записаны как референсные.

Примет ли GEDmatch сконвертированный файл?

GEDmatch и Genomelink принимают файлы в формате 23andMe. FamilyTreeDNA принимает только оригинальные файлы тестировщиков, сконвертированный VCF туда не подойдёт.

Сколько длится конвертация?

Обычно несколько секунд. Большой полногеномный VCF может обрабатываться до пары минут — это зависит от скорости вашего устройства.

Другие инструменты

Куда загрузить результат — каталог сервисов